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難病とは？
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難病とは、明確な定義があるわけではありませんが、一般的には次のようにいわれています。
 原因が不明であり治療方法が確立しておらず、かつ後遺症を残すおそれが少なくない疾病
経過が慢性にわたり、身体的問題ばかりでなく、精神的・社会的・経済的な負担を伴うことが多い疾病
さらに、平成７年公衆衛生審議会成人難病対策部難病対策専門委員会最終報告では、
対象疾患を以下の４つの要素に基づき明確にしました。
（１）希少性
（２）原因不明
（３）効果的な治療法未確立
（４）生活面への長期にわたる支障
疾患一覧表（１３０疾患）あいうえお順
| あ |
| 疾病番号 | 疾患名 |
| IgA腎症 |
| 41 | 亜急性硬化性全脳炎 |
| 19 | 悪性関節リウマチ |
| 21 | アミロイドーシス |
| アレルギー性肉芽腫性血管炎 |
| 24 | ウィリス動脈輪閉塞症（モヤモヤ病） |
| 25 | ウェゲナー肉芽腫症 |
| 56 | ADH分泌異常症（間脳下垂体機能障害として） |
| HTLV-1関連脊髄症 |
| 55 | 黄色靭帯骨化症 |
| か |
| 疾病番号 | 疾患名 |
| 12 | 潰瘍性大腸炎 |
| 26 | 拡張型心筋症（特発性拡張型心筋症、うっ血型） |
| 56 | 下垂体機能低下症（間脳下垂体機能障害として） |
| 家族性突然死症候群 |
| 加齢黄斑変性 |
| 肝外門脈閉塞症 |
| 肝内結石症 |
| 肝内胆管障害 |
| 偽性低アルドステロン症 |
| 偽性副甲状腺機能低下症 |
| 48 | 球脊髄性筋萎縮症 |
| 急速進行性糸球体腎炎 |
| 9 | 強皮症 |
| ギラン・バレー症候群 |
| 8 | 筋萎縮性側索硬化症（ALS） |
| 56 | クッシング病（間脳下垂体機能障害として） |
| グルココルチコイド抵抗症 |
| 38 | クロイツフェルト・ヤコブ病（CJD）（プリオン病として） |
| 17 | クローン病 |
| 結節性硬化症(プリングル病) |
| 11 | 結節性動脈周囲炎（結節性多発動脈炎、顕微鏡的多発血管炎） |
| 血栓性血小板減少性紫斑病 |
| 38 | ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病（プリオン病として） |
| 原発性アルドステロン症 |
| 46 | 原発性高脂血症（この疾患のうち家族性高コレステロール血症ホモ接合体のみ公費負担対象） |
| 原発性側索硬化症 |
| 31 | 原発性胆汁性肝硬変 |
| 35 | 原発性免疫不全症候群 |
| 硬化性萎縮性苔癬 |
| 好酸球性筋膜炎 |
| 22 | 後縦靭帯骨化症 |
| 甲状腺ホルモン不応症 |
| 51 | 拘束型心筋症 |
| 30 | 広範脊柱管狭窄症 |
| 抗リン脂質抗体症候群 |
| 骨髄線維症 |
| 56 | ゴナドトロピン分泌異常症（間脳下垂体機能障害として） |
| 34 | 混合性結合組織病 |
| さ |
| 疾病番号 | 疾患名 |
| 6 | 再生不良性貧血 |
| 7 | サルコイドーシス |
| シェーグレン症候群 |
| 色素性乾皮症（ＸＰ） |
| 自己免疫性肝炎 |
| 27 | シャイ・ドレーガー症候群（多系統萎縮症） |
| 若年性肺気腫 |
| 32 | 重症急性膵炎 |
| 3 | 重症筋無力症 |
| 54 | 重症多形滲出性紅斑(急性期) |
| 40 | 神経線維腫症 I 型（レックリングハウゼン病） |
| 40 | 神経線維腫症 II 型 |
| 進行性骨化性線維異形成症（ＦＯＰ） |
| 20 | 進行性核上性麻痺（パーキンソン病関連疾患） |
| 進行性多巣性白質脳症 |
| 膵嚢胞線維症 |
| 5 | スモン |
| 正常圧水頭症 |
| 成人スティル病 |
| 脊髄空洞症 |
| 16 | 脊髄小脳変性症 |
| 47 | 脊髄性筋萎縮症 |
| 前縦靭帯骨化症 |
| 27 | 線条体黒質変性症（多系統萎縮症） |
| 4 | 全身性エリテマトーデス（SLE) |
| 56 | 先端巨大症（間脳下垂体機能障害として） |
| 先天性魚鱗癬様紅皮症 |
| 側頭動脈炎 |
| た |
| 疾病番号 | 疾患名 |
| 13 | 大動脈炎症候群 |
| 20 | 大脳皮質基底核変性症（パーキンソン病関連疾患） |
| 多発限局性運動性末梢神経炎（ルイス・サムナー症候群） |
| 9 | 多発性筋炎および皮膚筋炎 |
| 2 | 多発性硬化症 |
| 多発性嚢胞腎 |
| 単クローン抗体を伴う抹消神経炎（クロウ・フカセ症候群） |
| 38 | 致死性家族性不眠症（プリオン病として） |
| 遅発性内リンパ水腫 |
| 中枢性摂食異常症 |
| TSH受容体異常症 |
| 15 | 天疱瘡 |
| 36 | 特発性間質性肺炎 |
| 10 | 特発性血小板減少性紫斑病 |
| 特発性血栓症 |
| 特発性ステロイド性骨壊死症 |
| 33 | 特発性大腿骨頭壊死症 |
| 特発性門脈圧亢進症 |
| 特発性両側性感音難聴 |
| 突発性難聴 |
| な |
| 疾病番号 | 疾患名 |
| 18 | 難治性肝炎のうち劇症肝炎 |
| 難治性視神経症 |
| 難治性ネフローゼ症候群 |
| 29 | 膿疱性乾癬 |
| は |
| 疾病番号 | 疾患名 |
| 20 | パーキンソン病（パーキンソン病関連疾患） |
| 39 | 肺動脈性肺高血圧症 |
| 肺胞低換気症候群 |
| 42 | パット・キアリ症候群 |
| 23 | ハンチントン病 |
| 56 | PRL分泌異常症（間脳下垂体機能障害として） |
| 50 | 肥大型心筋症 |
| ビタミンD受容機構異常症 |
| びまん性汎細気管支炎 |
| 肥満低換気症候群 |
| 14 | ビュルガー病（バージャー病） |
| 28 | 表皮水疱症（表皮水疱症のうち接合部型及び栄養障害型のみ） |
| 44 | ファブリー病（ライソゾーム病として） |
| フィッシャー症候群 |
| 不応性貧血（骨髄異形成症候群） |
| 副腎酵素欠損症 |
| 副腎低形成（アジソン病） |
| 1 | ベーチェット病 |
| 45 | ペルオキシソーム病（ペルオキシソーム病のうち副腎白質ジストロフィーのみ） |
| ま |
| 疾病番号 | 疾患名 |
| 49 | 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 |
| 43 | 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 |
| 慢性膵炎 |
| 52 | ミトコンドリア病 |
| メニエール病 |
| 37 | 網膜色素変性症 |
| や |
| 疾病番号 | 疾患名 |
| 有棘赤血球を伴う舞踏病 |
| 溶血性貧血 |
| ら |
| 疾病番号 | 疾患名 |
| 44 | ライソゾーム病 |
| ランゲルハンス細胞組織球症（ヒスチオサイトーシスＸ） |
| 53 | リンパ脈管筋腫症(ＬＡＭ) |
現在難病に指定されている疾患は、国の難治性疾患克服研究事業（特定疾患調査研究分野）の対象である130疾患ですが、そのうち56疾患が特定疾患治療研究事業対象疾患として、医療費の助成対象になります。茨城県においては国の定める56疾患が医療費の助成対象ですが、都道府県によっては、その他難病も医療費助成対象となっている場合がございます。
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