指定難病一覧

医療費の一部を公費によって支援される疾患(指定難病)は次の通りです。

指定難病名
指定難病番号
アイカルディ症候群 指定難病135
アイザックス症候群 指定難病119
IgA腎症 指定難病66
IgG4関連疾患 指定難病300
亜急性硬化性全脳炎(SSPE) 指定難病24
悪性関節リウマチ 指定難病46
アジソン病 指定難病83
アッシャー症候群 指定難病303
アトピー性脊髄炎 指定難病116
アペール症候群 指定難病182
アラジール症候群 指定難病297
有馬症候群 指定難病177
α1−アンチトリプシン欠乏症 指定難病231
アルポート症候群 指定難病218
アレキサンダー病 指定難病131
アンジェルマン症候群 指定難病201
アントレー・ビクスラー症候群 指定難病184
イソ吉草酸血症 指定難病247
一次性ネフローゼ症候群 指定難病222
一次性膜性増殖性糸球体腎炎 指定難病223
1p36欠失症候群 指定難病197
遺伝性自己炎症疾患指定難病325
遺伝性ジストニア 指定難病120
遺伝性周期性四肢麻痺 指定難病115
遺伝性膵炎 指定難病298
遺伝性鉄芽球性貧血 指定難病286
VATER症候群 指定難病173
ウィーバー症候群 指定難病175
ウィリアムズ症候群 指定難病179
ウィルソン病 指定難病171
ウエスト症候群 指定難病145
ウェルナー症候群 指定難病191
ウォルフラム症候群 指定難病233
ウルリッヒ病 指定難病29
HTLV—1関連脊髄症HAM 指定難病26
ATR−X症候群 指定難病180
エーラス・ダンロス症候群 指定難病168
エプスタイン症候群 指定難病287
エプスタイン病 指定難病217
エマヌエル症候群 指定難病204
遠位型ミオパチー 指定難病30
黄色靭帯骨化症 指定難病68
黄斑ジストロフィー 指定難病301
大田原症候群 指定難病146
オクシピタル・ホーン症候群 指定難病170
オスラー病 指定難病227
カーニー複合 指定難病232
海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん 指定難病141
潰瘍性大腸炎 指定難病97
下垂体性ADH分泌異常症 指定難病72
下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 指定難病76
下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 指定難病77
下垂体性TSH分泌亢進症 指定難病73
下垂体性PRL分泌亢進症 指定難病74
下垂体前葉機能低下症 指定難病78
家族性高コレステロール血症ホモ接合体 指定難病79
家族性地中海熱 指定難病266
家族性良性慢性天疱瘡 指定難病161
カナバン病指定難病307
化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 指定難病269
歌舞伎症候群 指定難病187
ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症指定難病258
カルニチン回路異常症指定難病316
肝型糖原病 指定難病257
間質性膀胱炎ハンナ型 指定難病226
環状20番染色体症候群 指定難病150
完全大血管転位症 指定難病209
眼皮膚白皮症 指定難病164
偽性副甲状腺機能低下症 指定難病236
ギャロウェイ・モワト症候群 指定難病219
球脊髄性筋萎縮症 指定難病1
急速進行性糸球体腎炎 指定難病220
強直性脊椎炎 指定難病271
巨細胞性動脈炎 指定難病41
巨大静脈奇形頚部口腔咽頭びまん性病変 指定難病279
巨大動静脈奇形頚部顔面又は四肢病変 指定難病280
巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 指定難病100
巨大リンパ管奇形頚部顔面病変 指定難病278
筋萎縮性側索硬化症ALS 指定難病2
筋型糖原病 指定難病256
筋ジストロフィー 指定難病113
クッシング病 指定難病75
クリオピリン関連周期熱症候群 指定難病106
クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 指定難病281
クルーゾン症候群 指定難病181
グルコーストランスポーター1欠損症 指定難病248
グルタル酸血症1型 指定難病249
グルタル酸血症2型 指定難病250
クロウ・深瀬症候群 指定難病16
クローン病 指定難病96
クロンカイト・カナダ症候群 指定難病289
痙攣重積型二相性急性脳症 指定難病129
結節性硬化症 指定難病158
結節性多発動脈炎 指定難病42
血栓性血小板減少性紫斑病(TTP) 指定難病64
限局性皮質異形成 指定難病137
原発性高カイロミクロン血症 指定難病262
原発性硬化性胆管炎 指定難病94
原発性抗リン脂質抗体症候群 指定難病48
原発性側索硬化症 指定難病4
原発性胆汁性胆管炎(原発性胆汁性肝硬変 ) 指定難病93
原発性免疫不全症候群 指定難病65
顕微鏡的多発血管炎 指定難病43
高IgD症候群 指定難病267
好酸球性消化管疾患 指定難病98
好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 指定難病45
好酸球性副鼻腔炎 指定難病306
抗糸球体基底膜腎炎 指定難病221
後縦靭帯骨化症 指定難病69
甲状腺ホルモン不応症 指定難病80
拘束型心筋症 指定難病59
高チロシン血症1型 指定難病241
高チロシン血症2型 指定難病242
高チロシン血症3型 指定難病243
後天性赤芽球癆 指定難病283
広範脊柱管狭窄症 指定難病70
コケイン症候群 指定難病192
コステロ症候群 指定難病104
骨形成不全症 指定難病274
5p欠失症候群 指定難病199
コフィン・シリス症候群 指定難病185
コフィン・ローリー症候群 指定難病176
混合性結合組織病 指定難病52
鰓耳腎症候群 指定難病190
再生不良性貧血 指定難病60
再発性多発軟骨炎 指定難病55
左心低形成症候群 指定難病211
サルコイドーシス 指定難病84
三尖弁閉鎖症 指定難病212
CFC症候群 指定難病103
シェーグレン症候群 指定難病53
色素性乾皮症XP 指定難病159
三頭酵素欠損症指定難病317
自己貪食空胞性ミオパチー 指定難病32
自己免疫性肝炎 指定難病95
自己免疫性後天性凝固因子欠乏症(自己免疫性出血病XIII) 指定難病288
自己免疫性溶血性貧血AIHA 指定難病61
シトステロール血症 指定難病260
シトリン欠損症 指定難病318
紫斑病性腎炎 指定難病224
脂肪萎縮症 指定難病265
若年発症型両側性感音難聴 指定難病304
シャルコー・マリー・トゥース病 指定難病10
重症筋無力症 指定難病11
修正大血管転位症 指定難病208
シュワルツ・ヤンペル症候群 指定難病33
徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 指定難病154
神経細胞移動異常症 指定難病138
神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症指定難病125
神経線維腫症 指定難病34
神経フェリチン症 指定難病121
神経有棘赤血球症 指定難病009
進行性核上性麻痺 指定難病5
進行性骨化性線維異形成症FOP 指定難病272
進行性多巣性白質脳症PML 指定難病25
進行性白質脳症指定難病308
進行性ミオクローヌスてんかん指定難病309
心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 指定難病214
心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 指定難病213
スタージ・ウェーバー症候群 指定難病157
スティーヴンス・ジョンソン症候群 指定難病38
スミス・マギニス症候群 指定難病202
脆弱X症候群 指定難病206
脆弱X症候群関連疾患 指定難病205
成人スチル病 指定難病54
脊髄空洞症 指定難病117
脊髄小脳変性症多系統委縮症を除く。 指定難病18
脊髄髄膜瘤 指定難病118
脊髄性筋萎縮症 指定難病3
セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症指定難病319
全身型若年性特発性関節炎 指定難病107
全身性アミロイドーシス 指定難病28
全身性エリテマトーデスSLE 指定難病49
全身性強皮症 指定難病51
先天異常症候群指定難病310
先天性横隔膜ヘルニア 指定難病294
先天性核上性球麻痺 指定難病132
先天性気管狭窄症指定難病330
先天性魚鱗癬 指定難病160
先天性筋無力症候群 指定難病12
先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症指定難病320
先天性三尖弁狭窄症指定難病311
先天性腎性尿崩症 指定難病225
先天性赤血球形成異常性貧血 指定難病282
先天性僧帽弁狭窄症指定難病312
先天性大脳白質形成不全症 指定難病139
先天性肺静脈狭窄症指定難病313
先天性副腎低形成症 指定難病82
先天性副腎皮質酵素欠損症 指定難病81
先天性ミオパチー 指定難病111
先天性無痛無汗症 指定難病130
先天性葉酸吸収不全 指定難病253
前眼部形成異常指定難病328
前頭側頭葉変性症 指定難病127
早期ミオクロニー脳症 指定難病147
総動脈幹遺残症 指定難病207
総排泄腔遺残 指定難病293
総排泄腔外反症 指定難病292
ソトス症候群 指定難病194
第14番染色体父親性ダイソミー症候群 指定難病200
ダイアモンド・ブラックファン貧血 指定難病284
大脳皮質基底核変性症 指定難病7
大理石骨病指定難病326
高安動脈炎 指定難病40
多系統萎縮症 指定難病17
タナトフォリック骨異形成症 指定難病275
多発血管炎性肉芽腫症 指定難病44
多発性硬化症/視神経脊髄炎 指定難病13
多発性嚢胞腎 指定難病67
多脾症候群 指定難病188
タンジール病 指定難病261
単心室症 指定難病210
弾性線維性仮性黄色腫 指定難病166
胆道閉鎖症 指定難病296
遅発性内リンパ水腫 指定難病305
チャージ症候群 指定難病105
中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 指定難病134
中毒性表皮壊死症 指定難病39
腸管神経節細胞僅少症 指定難病101
TNF受容体関連周期性症候群 指定難病108
低ホスファターゼ症 指定難病172
天疱瘡 指定難病35
禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 指定難病123
特発性拡張型心筋症 指定難病57
特発性間質性肺炎 指定難病85
特発性基底核石灰化症 指定難病27
特発性血小板減少性紫斑病 指定難病63
特発性血栓症(遺伝性血栓性素因によるものに限る。)指定難病327
特発性大腿骨頭壊死症 指定難病71
特発性門脈圧亢進症 指定難病92
特発性後天性全身性無汗症 指定難病163
ドラベ症候群 指定難病140
中條・西村症候群 指定難病268
那須・ハコラ病 指定難病174
軟骨無形成症 指定難病276
難治頻回部分発作重積型急性脳炎 指定難病153
22q11.2欠失症候群 指定難病203
乳幼児肝巨大血管腫 指定難病295
尿素サイクル異常症 指定難病251
ヌーナン症候群 指定難病195
ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症指定難病315
脳腱黄色腫症 指定難病263
脳表ヘモジデリン沈着症 指定難病122
膿疱性乾癬汎発型 指定難病37
嚢胞性線維症 指定難病299
パーキンソン病 指定難病6
バージャー病 指定難病47
肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症 指定難病87
肺動脈性肺高血圧症 指定難病86
肺胞蛋白症自己免疫性又は先天性 指定難病229
肺胞低換気症候群 指定難病230
バッド・キアリ症候群 指定難病91
ハンチントン病 指定難病8
PCDH19関連症候群 指定難病152
非ケトーシス型高グリシン血症指定難病321
肥厚性皮膚骨膜症 指定難病165
非ジストロフィー性ミオトニー症候群 指定難病114
皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 指定難病124
肥大型心筋症 指定難病58
ビタミンD依存性くる病/骨軟化症 指定難病239
ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 指定難病238
左肺動脈右肺動脈起始症指定難病314
ビッカースタッフ脳幹脳炎 指定難病128
非典型溶血性尿毒症症候群 指定難病109
非特異性多発性小腸潰瘍症 指定難病290
皮膚筋炎/多発性筋炎 指定難病50
表皮水疱症 指定難病36
ヒルシュスプルング病全結腸型又は小腸型 指定難病291
ファイファー症候群 指定難病183
ファロー四徴症 指定難病215
ファンコニ貧血 指定難病285
封入体筋炎 指定難病15
フェニルケトン尿症 指定難病240
複合カルボキシラーゼ欠損症 指定難病255
副甲状腺機能低下症 指定難病235
副腎白質ジストロフィー 指定難病20
副腎皮質刺激ホルモン不応症 指定難病237
ブラウ症候群 指定難病110
プラダー・ウィリ症候群 指定難病193
プリオン病 指定難病23
プロピオン酸血症 指定難病245
閉塞性細気管支炎 指定難病228
β―ケトチオラーゼ欠損症 指定難病322
ベーチェット病 指定難病56
ベスレムミオパチー 指定難病31
ペリー症候群 指定難病126
ペルオキシソーム病副腎白質ジストロフィーを除く指定難病234
片側巨脳症 指定難病136
片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 指定難病149
芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症指定難病323
発作性夜間ヘモグロビン尿症 指定難病62
ポルフィリン症 指定難病254
マリネスコ・シェーグレン症候群 指定難病112
マルファン症候群 指定難病167
慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー指定難病14
慢性血栓塞栓性肺高血圧症 指定難病88
慢性再発性多発性骨髄炎 指定難病270
慢性特発性偽性腸閉塞症 指定難病99
ミオクロニー欠神てんかん 指定難病142
ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん 指定難病143
ミトコンドリア病 指定難病21
無虹彩症指定難病329
無脾症候群 指定難病189
無βリポタンパク血症 指定難病264
メープルシロップ尿症 指定難病244
メチルグルタコン酸尿症指定難病324
メチルマロン酸血症 指定難病246
メビウス症候群 指定難病133
メンケス病 指定難病169
網膜色素変性症 指定難病90
もやもや病 指定難病22
モワット・ウィルソン症候群 指定難病178
ヤング・シンプソン症候群 指定難病196
遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 指定難病148
4p欠失症候群 指定難病198
ライソゾーム病 指定難病19
ラスムッセン脳炎 指定難病151
ランドウ・クレフナー症候群 指定難病155
リジン尿性蛋白不耐症 指定難病252
両大血管右室起始症 指定難病216
リンパ脈管筋腫症LAM 指定難病89
リンパ管腫症/ゴーハム病 指定難病277
類天疱瘡後天性表皮水疱症を含む。 指定難病162
ルビンシュタイン・テイビ症候群 指定難病102
レーベル遺伝性視神経症 指定難病302
レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症指定難病259
レット症候群 指定難病156
レノックス・ガストー症候群 指定難病144
ロスムンド・トムソン症候群 指定難病186
肋骨異常を伴う先天性側弯症 指定難病273
  

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